自闭症

自闭症(英语:autism)为一种脑部因发育障碍所导致的疾病,其特征是情绪,言语和非言语的表达困难及社交互动障碍,会对限制性行为与重复性动作有明显的兴趣。家长一般会在自闭症孩童两到三岁时注意到其状况。其症状会渐渐加重,不过有些有自闭症的孩童在自闭症恶化(英语:Regressiveautism)之前,就已以正常的成长节奏赶上了成长里程碑(英语:Childdevelopmentstages),受自闭症的影响较小。有时可能因其他学习障碍而遭医生误诊。

自闭症和遗传(英语:Heritabilityofautism)及环境因素(英语:environmentalfactors)有关。很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论,研究人员发现7个经常出现在自闭症病人的基因组。。风险因子包括在怀孕时受到感染(例如风疹)或是接触毒素(例如丙戊酸、酒精(英语:Alcohol(drug));可卡因、农药及空气污染)。有些论点提出一些环境相关的原因(英语:Causesofautism),这也是自闭症的争议(英语:Controversiesinautis)的一部分。例如曾认为麻疹腮腺炎德国麻疹混合疫苗会造成自闭症,后来未有证据证实这二者有关,之前提出的论文也被该期刊所废除。自闭症会影响脑中的资讯处理,影响方式是改变神经元及突触连接及组织的方式,但其具体原因还不清楚。在DSM-5(英语:DSM-5),自闭症和其他较轻微的类型(如阿斯伯格综合征及简称PDD-NOS的待分类的广泛性发展障碍),已合并在自闭症谱系(ASD)中一起进行诊断。

早期的言语治疗或应用行为分析可以帮助有自闭症的儿童学习自我照顾(英语:self-care)、社交及沟通技能。目前没有可以治愈(英语:cure)自闭症的方式,不过已有孩童复原的案例。自闭症的儿童在长大成人后可以独立生活的案例并不多,不过仍有些成功的例子。目前已有发展一种自闭症文化(英语:Societalandculturalaspectsofautism),有些自闭症者是希望康复,而有些认为自闭症只需视为个体差异,不应该当成是疾病(英语:Autismrightsmovement)。

截至2015年update418(2017-Missingrequiredparameter1=month!),在发达国家约有1.5%的儿童诊断是有自闭症谱系,而美国在2000年的比例是0.7%。男孩拥有自闭症几率比女孩高出四至五倍,自1960年代时,诊断为自闭症的比例大幅增加,部分原因可能是诊断实务的改变,还不清楚实际自闭症比例是否有上升。

定义

主条目:自闭症谱系

自闭症的病征可以十分不同,可以由完全不能自己照顾自己,到有些已经治疗的,与其他人无异。有些人将智商低于80的自闭症患者为低功能自闭症,而高于80的为高功能自闭症。但这种分类法不被专业人士及文献所接受,而且这种分类方法很有争议。

近年自闭症已经视为自闭症谱系的一种。自闭症与阿斯伯格综合征有部分症状很相似。根据精神疾病诊断与统计手册定义,自闭症的社会互动能力、社交语言及象征性及想像性游戏能力发展迟缓,需要在三岁前出现。而阿斯伯格综合征却没有这个规定。而阿斯伯格综合征患者的能力偏向高于自闭症患者,令公众有阿斯伯格综合征患者为高功能自闭症的想法。也因此,有些患有自闭症的病人的亲友,会喜欢说病者其实患有阿斯伯格综合征或泛自闭症障碍,而非自闭症。

自闭症和阿斯伯格综合征也属五种广泛性发展障碍之一。另外三种分别是蕾特氏症、儿童期崩解症以及待分类的广泛性发展障碍。这些症候也有类似自闭症的病征,但也有些完全和自闭症无关。

依自闭症谱系(Autism Spectrum Disorder,ASD,精神疾病诊断准则手册第五版(英语:DSM-5);DSM-5),自闭症定义:

1、在任何情境下,社交沟通及社会互动上的缺损,不考虑一般性的发展迟缓

  • 在社交-情绪的互动(reciprocity)功能上有缺损

—严重程度从社交互动异常,无法维持双向的对谈,在沟通上较少回应,也较少兴趣、情绪、情感的分享,到无法起始社交的互动。

  • 在社会互动上,非语言沟通行为的缺损

—严重程度从语言及非语言的沟通较差,眼神注视及肢体语言功能的异常,理解及使用非语言沟通能力的缺损,完全缺乏脸部表情及手势。

  • 发展及维持人际关系的缺损

—严重程度从无法做出符合情境的适当行为,在分享想像性游戏及交朋友方面有困难,到对人完全缺乏兴趣。

  • 局限、重复的行为(英语:stimming)、兴趣及活动
  • 固着或重复性的言语,动作及使用物品
  • 过度坚持常规,仪式化的使用语言或非语言的行为,极度抗拒改变
  • 非常局限及固定的兴趣,对于兴趣极度的专注
  • 对于感觉刺激的输入过度反应及过度反应不足、对于环境中的感觉刺激有异常
  • 症状必须在童年早期出现(但症状可能不会完全显现,直到环境或情境中的社交要求超出小朋友的能力)
  • 症状对日常生活造成不良影响。

与诊断手册第四修正版做比较,最新的第五版做了以下修正:

  1. 新的名称自闭症谱系(Autism Spectrum Disorder,简称ASD),在新的名称中将包括原来的自闭症(autism或autistic disorder)、亚斯伯格症(Asperger’s disorder)、儿童时期崩解症(childhood disintegrative disorder)、未分类的广泛性发展障碍(Pervasive developmental disorder not otherwise specified,简称PDD-NOS)等疾病名称。也就是过去大家常听到,也最常被比较的自闭症、亚斯伯格,都将统称为自闭症谱系(简称ASD)。

像谱系中的各种色彩,每种颜色都象征着自闭症可能的症状或伴随可能出现的特质,像语言能力及智能状况,而深浅颜色就代表症状的严重程度,每一个自闭症,都是一道独一无二的谱系,这样的诊断描述及分级更贴切自闭症的状况,也更能反应出自闭症的优缺点。

  • 由三个临床诊断的范围变成为两个临床诊断:

社交沟通及社会互动上的缺损

  • 固定的兴趣及重复的行为
  • 沟通及社交行为上的缺陷被认为是无法分开讨论,所以合并成单一症状来进行诊断及描述,再结合环境及情境的因素进行自闭症社交沟通缺陷诊断的考量。
  • 自闭症在语言方面的缺陷,在过去被认为是亚斯伯格症及自闭症的差异处,但在新的第五版本,认为语言方面的缺陷不是自闭症特有的缺陷,也不是出现在所有自闭症身上,所以充其量顶多就是影响自闭症症状的因素,而非诊断的标准之一。
  • 多个社交及沟通的诊断分项合并,在诊断上更有效率。
  • 自闭症是一个神经发展疾患,必须在婴儿期或童年早期发病,但有可能因为家长或照顾者在社交沟通上的支持,而比较晚发现自闭症儿童的症状。

在疾病诊断手册第五版(DSM-5)对于自闭症诊断的修正,让这些描述更贴近自闭症真实的状况,也让未来专业人员与家长或其他专业间的沟通能够更顺利,希冀每个有需要的人,都可以先应用到这份即将到来的文件。

病因

长期以来人们认为自闭症的基因、神经和认知三方面的症状表现有着共同的原因,但现在人们开始怀疑自闭症其实是一种较为复杂的失调,各关键症状病因不一,且同时存在。

自闭症的发病很大程度上和遗传因素有关,但还不清楚自闭症谱系的成因是个别罕见但影响巨大的基因突变还是几种常见遗传变异的罕见组合。通过对患者及其父母进行基因测序能发现很多自闭症的关联基因。然而多个基因相互影响,环境和表观遗传学因素虽不改变DNA序列,但会影响到基因表达,这会使问题变得复杂。

在极少数情况下,自闭症与导致出生缺陷的药物强烈相关。许多其他的原因也被提出,如儿童免疫接种,但大量的研究表明没有科学证据支持接种疫苗和自闭症之间有任何联系。

自闭症的遗传学是复杂的,两者之间的关联分析一直没有定论。这可以牵涉一个以上的基因,不同的基因可能涉及不同的个人,而且所述基因可以彼此或与环境因子相互作用。几个选定基因已经被定位,但尚未被确定。研究确定了几个存在于自闭症患者的风险基因位点(risk loci)。

一项研究发现了71个泛自闭症障碍风险基因位点,这其中包括6个拷贝数变异(CNV)区域和65风险基因。这些区域中,研究人员发现200多个拷贝数变异(CNV)风险基因位点和800个风险基因。发现这些突变约占泛自闭症障碍病例约11%。结果也表明突变在智力障碍与泛自闭症障碍之间的关系。

机制研究

自闭症的症状是由脑部中各种相关神经系统的成熟时变化所造成的。自闭症是如何发生目前还不是很清楚。其机制研究可分为两个部分:

大脑结构的病理生理和自闭症的关联。

神经心理学在大脑结构和行为之间的联系。

病理生理学

与许多其它大脑疾病不同,如帕金森氏症,自闭症在任何的分子学,细胞学或系统层面,并没有一个明确的统一机制;目前还不清楚自闭症是否经由一些常见的分子途径,或一大堆不同的机制障碍(如智力残疾)突变引起的一些障碍。自闭症似乎由发展因素造成了影响许多或所有脑功能系统,并扰乱了脑部发育的时机。神经解剖与畸胎学的相关研究强烈显示,自闭症的发生机制包含了在受孕后不久大脑发育的改变。出现这种异常,大脑明显受环境因素影响,开始导致一连串致病事件,刚出生后自闭症儿童的大脑往往比平时长的更快,接着在童年时期增长变为正常或相对较慢。并不知道儿童的早期过度增长是否发生在所有自闭症儿童身上。这似乎是最突出的脑区影响发展高级认知专业化。病理早期增生的细胞和分子基础的假设包括以下内容:

在关键脑区过量的神经元导致局部的过度连接。

在妊娠早期干扰到神经细胞迁移。

不平衡的兴奋-抑制脑部神经网络。

异常形成突触和树突棘,例如,通过调节突触前蛋白质突触后蛋白质细胞-粘连系统,或管理不善合成突触蛋白质。打乱了突触发育也可能导致癫痫,这或可以解释为什么两个条件相关联。

免疫系统被认为在自闭症有重要作用。研究人员发现自闭症儿童,同时具有外周边和中枢免疫系统的炎症,指出促炎细胞因子和显著活化的小胶质细胞,增加级水平。异常的免疫功能的生物标记物也增加相关的行为障碍,这是自闭症的核心功能特征,如社会交往和沟通障碍。免疫系统和神经系统之间的相互作用在胚胎早期就开始,而成功的神经发育依赖于均衡的免疫反应。一般认为激活怀孕母亲的免疫系统,如环境毒物或感染,可引起自闭症,通过破坏的大脑发育。最近的研究支持,在怀孕期间感染与自闭症的风险增加有关。神经化学物质与自闭症的关系还不是很清楚;有几个进行了研究,证明为血清素的作用,及其在传输上的遗传差异。代谢型谷氨酸受体组I(mGluR)在脆性X综合征的发病机制的角色,这是自闭症最常见的识别遗传原因,对未来研究自闭症这个途径,产生了对他有兴趣的影响。一些数据显示神经元过度生长可能涉及增加几个生长激素或调节生长因子受体的受损。此外一些先天代谢的错误与自闭症有关,但可能占不到5%。

自闭症假设的镜像神经元系统(The mirror neuron system(MNS)theory)理论,即在镜像神经元系统发展的变形会干扰模仿,导致社会障碍和沟通困难(自闭症的核心特征)。该镜像神经元系统工作,当动物执行的操作或观察其他动物进行同样的动作。该镜像神经元系统可能有助于一个人理解其他人,由启用他们的行为模型,通过模拟体现他们的行动,意图和情感。几项研究已经测试了这一假设,通过展示自闭症病人,在镜像神经元系统区域的结构异常,在阿斯伯格综合征患者,延迟激活模仿的核心路线,儿童自闭症症状,在减低镜像神经元系统活动和严重程度之间相关连性。然而,自闭症个人也有异常的脑活动,在镜像神经元系统以外的许多电路和镜像神经元系统理论并不能解释自闭症儿童的正常表现,在涉及模仿任务的一个目标或对象。

根据大脑是否正在做社会和非社会的任务,低功能自闭症相关的模式和在脑中的异常活化作用不同。有证据表明在自闭症缺省的脑网络中减少功能连接,一个大规模的脑网络参与社会和情感处理,具有完整的正面网络连接,用在持续的关注和目标导向的思维方式。在自闭症患者的两个脑网络不能及时连接,这表明在两个网络之间切换的不平衡,这可能反映自我思想的干扰。

自闭症假说的连接理论,自闭症的特点是高层次的神经连接和同步的功能不够,伴随着过量的低级过程。对这一理论的证据在自闭症患者脑功能成像研究以及通过脑电波的研究,已经发现成人自闭症在皮质(cortex),局部过度连接,以及额叶之间和的其余部分薄弱的功能联系。其它证据表明连接不够主要是在每个大脑皮质半球内(hemisphere of the cortex),因此自闭症是皮质间联系的障碍。

从基于事件相关电位的研究中,瞬时变化到大脑的电活动回应刺激,有相当多的证据表明在自闭症患者对于注意力,定向听觉和视觉刺激,新奇的检测,语言和面部处理,信息存储的差异;几项研究已经发现了偏爱非社会刺激。例如脑磁图研究已经发现自闭症儿童,大脑在处理听觉信号时,有反应延迟的情况。

在遗传方面,基于基因重复和缺失,自闭症和精神分裂症之间的关系已被发现;研究表明,精神分裂症和自闭症明显常见于结合1q21.1缺失综合征。研究自闭症/精神分裂症对于15号染色体(15q13.3),16号染色体(16p13.1)和17号染色体(17p12)的关系仍未有定论。

连接功能的研究发现无论低或超连接的自闭症患者大脑。低连接似乎占据主导地位,尤其是对大脑两半球间和皮质皮质间功能连接。

神经心理学

认知理论的两大类已经提出了有关自闭症其中大脑和行为之间的关系。

第一类侧重于社会认知(英语:socialcognition)的缺陷。西蒙·巴伦─科恩的同理心─系统化理论(英语:empathizing–systemizingtheory)认为自闭症患者能够系统化,也就是说,它们可以开发大脑内部运算规则,处理大脑内部的活动─但是同理心处理的效果较差(通过其他代理处理事件)。延伸,极端男性大脑的理论,推测自闭症是男性大脑的极端情况。其个人心理测量,系统化比同理心处理的更好。这些理论有些涉及到巴伦-科恩早期的心智理论,它推测,自闭症行为源于一个不能精确理解自己和他人的心理状态。心智理论由自闭症儿童对莎莉─安妮测试(英语:Sally–Annetest)的非典型反应,错误推理别人的动机,和在病理生理学地图描述自闭症的镜像神经元系统理论而受到支持。然而大多数研究发现,没有证据表明自闭症病人,理解别人的基本意图或目标的能力受损;相反的数据表明,在理解更复杂的社会情绪或考虑别人的观点,发现有障碍。

第二类侧重于非社会或一般的处理管控功能,如工作记忆、规划、抑制作用。肯沃斯假设,他声称管控功能障碍作为自闭症的致病因素是争议的,然而管控功能障碍,在自闭症的社会和认知缺陷上起了作用。核心的管控功能流程测试,如眼球运动任务显示出,从童年后期到青春期的改善,但表现从未达到典型的成人水平。该理论的实力在预测刻板行为和狭隘利益;两个弱点是管控功能难以衡量并且管控功能障碍都没有在年轻的自闭症儿童中发现。

自闭症中央统合技能紊乱,综观全局的能力有限,常见树不见林。但这理论的一个能力在于预测自闭症患者的特殊天赋,显示像数理学科和工程学科非凡的能力,但有语言技能的麻烦,往往生活在一个孤立的社会世界。一个相关的理论-增强感知功能-更加注重局部定向的优越性和在自闭症患者的感知操作。这些理论很好地映射自闭症的连接理论(Underconnectivity theory)。对障碍和优势这两方面都能加以具体解释的认知理论正是弱中央统合理论。

无论如何满意自己的分类,社会认知理论没有很好地解决自闭症的刚性,以及重复性行为,同时,非社会理论难以解释的社会障碍和沟通困难。一个基于多种障碍相结合的理论,可能被证明是更加有用。

特征

自闭症是婴儿期或儿童期出现非常多变的神经发育障碍,通常遵循稳定而不能缓解的进程。患有自闭症的人可能在某些方面会严重受损,但在某些方面正常甚至优于别人。明显的症状在六个月以后逐渐开始,在两岁时三年建立,而且往往持续到成年,虽然经常以较为温和的形式表现。

被诊断为自闭症的人,其在技能及行为方面可以有很大的差异,而医生间对于如何适当诊断仍未有结论。由于自闭症患者的感官系统有异常,而感官系统受影响的程度也因人而异,故此自闭症患者间对不同的刺激可以有很不同的反应。

无论如何,儿科专业人士会就儿童的心理、行为及发展进行评估,每发现自闭症的早期症状就会开始诊治,以达最佳的治疗效果。但有些人不相信自闭症的治疗,因为他们不相信自闭症是一种障碍,或者他们以为自闭症治疗只会为患者带来伤害。

自闭症的辨别不是由单一症状,而是通过对症状特征的三元组鉴别:

  • 社会互动能力的损害。
  • 沟通能力的损害。
  • 兴趣的受限和重复的行为。

其他方面如异常的进食也很普遍,但不是对诊断所必需。

社交发展

发展中的婴孩有社交能力,年纪小懂得望人、按声音方向转身、抓着别人的手指,甚至微笑。可是,自闭症患者喜欢避开望人,而且在学习与人发展“施及受”的互动时有困难。

自闭症儿童也常常喜欢独自一人。而在接受拥抱和触摸时,会缺少反应或不想理会。长大一点后,他们很少会从他人获得安慰,又或对父母发怒无大反应。

根据赛门·巴隆-柯亨的研究,自闭症病童缺乏“心智理论”的特质,即由他人的角度看事情,而这种行为是五岁以上的人类及部分高等灵长类生物所独有的。正常的五岁小童可根据解读他人的手势、面部表情等等社交线索,估计他人的知识水平、感觉和意图等等。而自闭症病童缺乏这种解读能力,故此他们难以估计及明白他人的行为。

自闭症病童会孤立自己,有些严重个案会出现假想朋友。故此,患者难以在正常生活上交朋友或维系友情。而自闭症患者也喜欢不变的环境,如环境有改变他们可能有负面反应。

总括而言,自闭症人士有以下社交发展障碍︰

  • 欠缺运用身体语言或其他非语言的沟通技巧,如缺乏眼神接触;
  • 不能发展与同龄人士应有的同伴关系;
  • 人际沟通能力较正常人士弱,与朋辈沟通时缺乏主动分享事情、兴趣以及情感的动机和能力。在沟通上较少回应,无法起始社交的互动,难以维持双向对谈、甚至建立友谊;
  • 缺乏主动参与社交或群体活动的动机,喜爱独来独往;未能察觉、了解及回应别人的感受和需要,以及察觉别人的存在;

刻板行为和兴趣受限

自闭症患者显示多种形式的守旧或限制行为,其中守旧行为量表修订版(RBS-R)分类如下。

严格刻板性动作、自我刺激的行为、不愿意改掉,如用手拍打,头摇动,或身体摆动。

强迫行为,例如安排物体呈现堆叠或线条状、或逼人迁就等等。

雷同是对行为改变的抵制,例如坚持不愿意移动家具或拒绝行为被打断。

仪式行为则涉及格局不愿意改习惯,尤其是喜欢的东西,例如不愿意改口、或不愿意转学校等等。这与雷同密切相关已经建议合并这两项。

限制行为是包括兴趣、专注或活动的局限和狭隘,持续专注于物件某些部分如车轮等,对有兴趣物件/东西注意力的程度较正常人异常。

自我伤害包括伤害自己或可能伤害他人的动作,如戳眼睛,掐皮肤,咬手或撞头。

自闭症似乎没有任何特定的刻板或自残行为,但自闭症似乎使这些行为更常发生或更严重。

感官系统

不少自闭症患者会有感觉处理困难(感觉处理障碍又称感觉统合障碍),对特定的声音、光线、气味、味道、触摸等的反应过度敏感或过度不敏感。最常见的例子是听觉和触觉比一般人敏感,他们会捂住耳朵避免听到吵闹的声音或者不喜欢被碰触和拥抱。自闭者患者在处理同时出现的不同感官时(参考书目:奇迹的孩子/看我的眼睛),例如同时处理视觉和听觉资讯时,也会有困难。部分自闭症患者会有追求特定感官刺激的现象,例如喜欢发光的东西、旋转物品、拍手或无法静坐。此外,在年幼的孩子身上,也经常会出现动作发展迟缓或动作协调不佳。

信息处理方面︰自闭症人士在处理视觉信息较敏锐,因为视觉信息在一定时间内不会有较大转变。相反,自闭症人士处理听觉信息比较薄弱,因为他们需要在迅速、短时间内接收大量信息,而他们大脑收到听觉信息后不能即时筛选重点。

沟通障碍

自闭症人士有以下沟通障碍︰

  • 语言发展迟缓或完全缺乏理解和表达的能力;
  • 理解能力弱,只了解说话或文字的字面意思,不能了解背后含义︰
  • 不能理解或误解双关语、笑话、成语、譬喻或含有讽刺的说话;
  • 别人问问题时不能明白问题的意思和重点,以致答非所问;
  • 不能明白抽象概念和复杂指示;
  • 表达方式呈现刻板、重复、直接或鹦鹉式的说话:
  • 刻板地守旧一些言语或说话的内容,如鹦鹉式对话,甚至自言自语;
  • 与人沟通时使用较直接的字词或语句,不能运用婉转的字句,予人感觉没有礼貌、直率;
  • 语句或句子结构运用组织能力异常,如混淆使用“你”、“我”、“他”等代名词:
  • 语句词不达意、缺乏上文下理、重复累赘;说话和文字内容没有重点
  • 语调控制怪异︰
  • 音调平板或怪异
  • 不会在重要字词上加强语气
  • 说话声音太大或太细,速度太快或太慢
  • 与人对话出现单向沟通的方式,欠缺沟通技巧︰
  • 对别人的话题不感兴趣,只环绕自己有兴趣的话题并不断重复
  • 说话时机不恰当、不恰当回应别人的说话︰
  • 在特定环境说不恰当的话
  • 不懂得在适当时候开始、加入或接续谈话、不懂得轮流说话,难以与别人持续一段对话
  • 与人对话期间打断别人说话
  • 无法参与假想或社交模仿的游戏

高度焦虑

自闭症常有高度的焦虑感,许多事情例如日常活动、环境或人物(同学、家人、同事等)转变等情况都会让他紧张,而只要一紧张,他就会伤害自己例如咬手,咬其他东西等。部分自闭症人士会出现负面情绪反应例如发脾气,以及自言自语等行为。

其他特征

参见:自闭症谱系的共伴疾病

自闭症人士可能出现以下特征︰

  • 智力障碍及其他发展障碍;
  • 过度活跃症
  • 注意力涣散,专注力弱/短暂;
  • 容易出现冲动行为、自我控制能力不足;
  • 自我意识薄弱︰对自己状态、肢体活动和情感心理活动认识不足;
  • 情绪表现异常、表现过度/激烈的情绪反应、情绪起伏大例如突然无故大笑、大哭、发脾气等;
  • 对突如其来的转变感到不安或引起强烈的反应例如不稳定的情绪;
  • 精于记录有兴趣的事物或资料性的东西例如历史等;
  • 情感和情景记忆薄弱,例如成人自闭症人士不能回忆儿时所经历的东西/事情;
  • 偏食、睡眠不足;
  • 无法组织、分析、归纳、筛选学习或接触得来的东西、资讯或信息,以及举一反三;

管理方法

自闭症疗法(英语:Autism therapies)是试图减轻患有自闭症及其他自闭症谱系障碍(ASD)相关联的缺陷和异常行为的疗法,并提高患者,尤其是儿童,生活质量和功能独立性。治疗通常迎合孩子的需求。治疗方法可分为两大类:教育干预和医疗管理。培训和支持,也提供给那些有自闭症的家庭。

研究干预措施有方法上的问题,阻碍明确的结论功效。虽然很多心理干预有一定的积极迹象,这表明一些形式的治疗最好是没有治疗,系统评价这些方法学研究质量通常一直不佳,其临床结果大多是试探性的,而且很少有证据,治疗方案相对有效。密集,持续的特殊教育计划和行为疗法在生命早期可以帮助自闭症儿童掌握自我照顾,社会和工作技能,并常可改善功能,减少症状的严重程度和适应不良行为;声称三岁左右年龄来干预是至关重要,是不成立的。可用的方法包括应用行为分析治疗(ABA),发展模式,结构化教学,语音和语言治疗,社交技能治疗和职业治疗。教育干预对一些孩子有功效:密集的ABA处理已经证明在提高学龄前儿童的运作有效,并建立了良好的改善幼儿智力表现。神经心理学报告往往没有通报给教育工作者,导致两者之间的间隙,以致不知什么是神经心理学报告建议,或提供了哪些教育内容。在有限的成人方案,研究显示混合的效果。许多药物被用于治疗泛自闭症障碍有关的问题。超过一半的美国儿童诊断为泛自闭症障碍,处方精神药物或抗惊厥药,最常见的药物类别是抗抑郁剂,兴奋剂,和抗精神病药。除了抗精神病药物,有关于有效性或药物治疗安全性的青少年或成人自闭症,缺乏可靠的研究。一个自闭症的人可非典型反应药物,该药物可能会产生不利影响,并没有已知的药物缓解社会和沟通障碍,这种的核心症状。许多替代治疗和干预措施可供选择,范围从消除饮食(eliminationdiets),以及螯合疗法(chelationtherapy)。治疗是昂贵的,间接成本更为如此。美国的一项研究,某人出生于2000年,估计平均生命周期成本,4百零5万美元,其中约10%医疗保健,30%额外教育等照护,60%经济生产力损失。随地点和年龄,治疗的法律权利是复杂的,并且需要倡导提供照料者。公众支持的方案往往不足或不适合一个特定孩子,2008年美国的一项研究发现,年收入的14%平均损失,在家庭子女有泛自闭症障碍,以及相关的研究发现,自闭症问题将极大地影响家长的有关工作。童年后,治疗的关键问题包括安老院舍,就业培训和安置,性欲,社交能力,和遗产规划。

历史进程

过去自闭症在被很好地理解前,英国和美国的孩子们经常被置于机构中,医生指导父母,告诉父母忘掉他们。记者克里斯托弗·史蒂文斯,报导了英国医生如何告诉一个住进机构中自闭症孩子的父亲,通常是“自然将取其过程(naturewould take its course)”,其后孩子将会死于当时盛行的肺结核病。

教育干预

教育干预试图帮助孩子不仅学习学科,并获得传统准备技能,还要提高沟通和自发性,增强社交能力,如联合注意,获得认知技能,如象征性游戏,减少破坏性行为,和广义学到技能运用他们新的形势。已经制定几个示范方案,这在实践中往往重复,并有许多功能,包括:

  • 不要等待一个明确的诊断,就早期干预。
  • 高强度的干预,每周至少25小时,每年12个月。
  • 低的学生/教师比例。
  • 家庭参与,包括父母的培训。
  • 与同龄人典型的神经互动。
  • 社会故事,ABA和其他视觉为基础的培训。
  • 结构,其中包括预测的常规和清晰的物理边界,以减少分心;和正在进行的测定用系统的规划的干预,从而导致所需调节。

应用行为分析治疗

应用行为分析治疗(英语:applied behavior analysis),研究行为分析的科学应用领域,它支撑著广泛用于治疗自闭症和许多其他的行为的诊断技术,包括那些病人康复和需要有自己的行为改变。应用行为分析的干预,重点放在教学,任务是一对一的使用刺激,反应和奖励的行为主义原则,和可靠的测量和观察到的行为的客观评价。在一个在行为分析的专业实践和其中以学校为基础行为分析方案评估和干预有很大的差异。此外,行为分析,它使用刺激控制,数据采集,分析功能,替代行为策略,加固,曾被称为行为矫正;后者只用于加固和惩罚改变行为。早期的研究已经注意到行为矫正作为一种有效的早期,基于课程,治疗自闭症童。

早期强化行为干预

许多行为干预在很大程度上依赖于离散试教(discrete trial teaching)的方法,它使用刺激反应奖励技术传授基本技能,如注意力,遵从性和模仿。然而在自然的环境中孩子们用离散试教传授技能会有问题。这些学生还教导与自然的教学程序,以帮助泛化这些技能。在功能评估,教师制定的清晰描述有问题的行为,确定前因,后果和其他环境因素,这种影响以及维持行为,发展出假设,有关于什么场合和保持行为,并收集观测,以支持假设。一些更加全面的应用行为分析程序使用多个评估和干预方法,单独和动态的。

关键的应答治疗

关键的应答治疗(Pivotal Response Therapy)是从应用行为分析的原则衍生的自然干预。代替独立的动作,它的目标是一个孩子发展的关键领域,如动机,响应多个暗示,自我管理和社会启动。它的目的是在广泛领域的改进,所有没有具体目标。孩子决定活动和对象,将在一个关键的应答治疗交流使用。旨在尝试在目标行为的奖励与自然的强化:例如,如果一个孩子尝试要求一个毛绒动物,孩子收到毛绒动物,而不是一块糖或其他不相关的强化物。

厌恶疗法

]法官罗滕贝格教育中心使用厌恶疗法(aversion therapy),特别是偶然的冲击(输送电击到皮肤几秒钟),以控制其病人,其中许多人是自闭症的行为。其做法是有争议的,自上世纪90年代一直没有流行或在别处使用。

介入沟通

介入沟通(Communication Interventions),口头或非口头上,无法进行沟通,是自闭症核心缺陷。自闭症儿童往往从事重复性的活动或行为,主要因为他们无法以任何其他方式表达自己的意图。他们不知道如何将他们的想法传达给照料者或其他人。帮助自闭症儿童学会沟通他们的需求和想法,是任何介入的绝对核心问题。沟通可以是口头或非口头上的。自闭症儿童需要大量的介入,以了解如何传达他们的意图。

社会交流,情绪调节,事务支持

该社会交流,情绪调节,事务支持模型(SCERTS)是与儿童自闭症谱系障碍的合作教育模式。它的目的是帮助家庭,教育工作者和治疗师合作携手共进,以支持孩子有最大的进展。该缩写,是指把重点放在:

  • SC-社会交流-功能性的沟通和表达情感的发展。
  • ER-情绪调节-发展良好的受控制的情绪有能力应付压力。
  • TS-事务支持-落实支持,以帮助家庭,教育工作者和治疗师,回应孩子的需求,适应环境,并提供工具以加强学习。

电脑辅助治疗为推理交往行为

许多补救策略并没有考虑到有自闭症的人,考量实例学习社会规则遭受的困难。借由电脑辅助的协助疗法已经,能够规划出一个合理的康复策略,借由电脑的模拟公式,它能够模拟真实世界的心理和情绪状态,来对短期和长期疗程效果进行评估。进行如模拟人际关系、情绪变化等复杂因子的模拟。

基于关系,发展模式

]基于关系模型重视关系,这种帮助孩子达到和掌握早期发展的里程碑。这些往往是错过了或者没有掌握自闭症儿童。这些早期的里程碑的例子是,在世界上参与和兴趣,与照顾者母女情深,行动目的性。

关系发展干预

关系发展的干预是一个以家庭为基础,治疗儿童自闭症谱系障碍的方案。这个程序是基于信念,动态开发智力(灵活思考的能力,采取不同的视角,应对变化和处理信息的同时)关键是要提高自闭症儿童的生活质量。

Floortime/DIR

该Floortime/DIR(发展,根据个体差异,基于关系)的方法是格林斯潘和韦德开发自闭症发展的干预。这种方法是基于这样的思想,在自闭症的核心缺陷,在感官系统个别差异,运动的规划问题,沟通的困难和人际交往,和无法将那些愿望连接到有意的行动和沟通。当通过感官的支持和DIR/Floortime技术的组合解决,协调员是调皮地向阻碍重定向的孩子玩并与他们的治疗师。Floortime的主要目标是提高孩子的认知,语言,社会能力。对DIR模型基于一种发育“树”,中央概念在于自闭症儿童尚未掌握某些早期发育标志,或树的“分支”,这是如下的模型:

第一阶段:在世界上管制与兴趣:非常平静心里觉得足够好,照顾看护者和周围环境。有共同的关注。

感觉统合

在自闭症儿童,常可以见到对感官刺激有不寻常的反应,有时是过度敏感有些是过度不敏感。感觉处理障碍(sensory processing challenge)是一种真实存在的困难。有些人怕吵,有些人吸和咬手指,有些人动作笨拙,有些人讨厌被触碰……等。对这样过度敏感的人,一般人觉得还好的环境,对他们可能会造成极大的不舒适,开始脾气暴躁(fussy)甚至爆炸(meltdown)。较新的观念开始认为自闭症患者常见的自我刺激行为,其实就是源自于感觉处理障碍,他们需要借着这样看似反复无意义的的行为,协助自己进入一个比较稳定的大脑状态,所以才能对外界做出恰当的反应。感觉统合治疗可以协助自闭症患者找到够有效率的自我稳定策略,以较适龄且符合社会文化的方式去满足自己的感觉需求。另外,自闭症患者常见有动作笨拙或动作协调障碍,也是感觉统合治疗可以处理的范围。但由于每个自闭症患者的感觉处理障碍有极大的差异,以感觉统合治疗时很难有固定的介入模式和效果,鲜少有大型的研究结果足以去辩证其有效性,所以依然受到科学界的批评和质疑。

洛瓦模型

洛瓦模型(英语:Lovaas Model)是由心理学教授开发奥莱伊瓦洛瓦在加州大学洛杉矶分校(UCLA),是一种早期强化行为干预(EIBI)。运用科学的应用行为分析疗法(ABA),该疗法是在自闭症与发育-延迟儿童的早期执行。洛瓦模型的理论核心:是借着一个奖励和惩罚分明的系统来加强正当的行为和遏止不正常的行为。洛瓦职业生涯早期会用低剂量的电击疗法来阻止自闭儿极端的自我伤害行为,例如尖叫、头撞冲击硬物、自咬和自伤的情形。今天这些做法已经不用了。现在的洛瓦模型用食物、鼓掌欢呼、拥抱和搔痒等的正面奖励来造就孩子的适当行为。

丰富环境

丰富环境涉及大脑是如何受其周围环境提供的信息处理的刺激(包括互动的机会社交)所影响。脑在更丰富、更刺激的环境中,增加了脑突触的数量,和树枝状的轴,这使它们所在更为复杂。这种效应特别是在神经发育时发生,而且在成年时程度较小。随着额外的突触存在,也增加突触活动以及因此增加了胶质能量支持细胞的体积和数目。毛细管血管形成也较大,以提供神经元和神经胶质细胞与额外的能量。神经纤维(神经元,神经胶质细胞,毛细血管,结合在一起)膨胀使得皮层厚。此外还可能存在(至少在啮齿动物)更多的神经元。研究非人类的动物发现更刺激的环境能够帮助的大脑相关功能障碍,包括阿兹海默症的一个多样的治疗和恢复,这病关联到老化,而一个缺乏刺激的环境,可能损害认知能力的发展对人类的研究表明,缺乏刺激(剥夺,如旧式孤儿院),会延误和损害认知能力的发展。研究还发现,教育水平较高(这既是认知刺激本身,以及人们从事更有挑战性的认知活动),导致更大的弹性(认知储备),改善老化和痴呆的症状。

音乐

音乐疗法使用的音乐元素,让人们表达自己的感情和交流。两个小的研究报导,在儿童自闭症的言语以及手势沟通技巧上的短期改善。对行为问题没有显著效果。

医药管理

药物,补充剂,或饮食经常被用来改变生理机能以试图缓解常见自闭症症状,如癫痫,睡眠障碍,易怒,多动,可干扰自闭症患者的教育或社会适应,或者引起的自闭症患者伤害自己或他人(很少发生)。有大量的传闻证据,支持医学治疗;很多家长谁尝试一个或多个治疗,称取得了一些进展,并且几个广为宣传的报导,有孩子能够在治疗后重返主流教育,在健康和福祉有显著的改善。但是这方面的证据,被长大未经治疗的自闭症孩子的改善,而被混淆。对改善报告通过验证的困难,并且由报告缺乏治疗的负面结果。只有极少数的药物治疗,通过控制实验科学证据,很好地被支持。

处方药物

许多药物被用于治疗自闭症患者有关的问题。超过一半的美国儿童诊断为泛自闭症障碍是处方精神药物或抗惊厥药,最常见的药物类别是抗抑郁剂,兴奋剂,和抗精神病药。只有抗精神病药物已经清楚地表明功效。研究都集中在非典型抗精神病药物,特别是利培酮,理思必妥(Risperidone),有大量的证据不断表明,改善自闭症相关的烦躁,自伤,侵略,发脾气。美国食品药品监督管理局(FDA)批准利培酮,做为儿童和青少年自闭症治疗烦躁易怒的用药。

与安慰剂相比,利培酮治疗减少了自闭症儿童的某些问题行为,包括对攻击别人,自伤,发脾气,和快速的情绪改变。有证据显示其效力是大于替代药物治疗。增加体重是一个重要的不利影响。一些作者建议对最具挑战性的行为障碍,限制使用阿立哌唑,以尽量减少药物引起的不良影响,如可致命的抗精神病药恶性综合征(英语:Neuroleptic Malignant Syndrome)(NMS)。青少年和年轻成人自闭症,利培酮的疗效没那么有说服力。

在短期试验(长达六个月)最为不良反应为轻度至中度,体重增加,嗜睡,以及需要监测高血糖;长期功效和安全性尚未完全确定。目前还不清楚利培酮是否改善自闭症的社交和沟通能力。美国食品和药物管理局的决定是部分基于对自闭症儿童的研究,严重和持久的问题,发脾气,侵略,自伤;利培酮不推荐用于自闭症儿童没有持久的模式,轻度的侵略和爆炸性行为。

在美国其他药物处方为非适应症,这意味着他们没有被批准用于治疗自闭症。奥氮平(olanzapine)和阿立哌唑的大型安慰剂对照研究在2008年初进行。阿立哌唑可有效用于治疗自闭症但也有副作用,如体重增加和镇静相关联。有些选择性五羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)和多巴胺受体阻滞剂(dopamine blockers)可以减少与自闭症相关的一些适应不良行为。虽然五羟色胺再摄取抑制剂类药物减轻自闭症成人的重复行为,2009年多个中心随机对照研究发现,没有任何好处。并从五羟色胺再摄取抑制剂类药物西酞普兰(citalopram)对孩子一些不良影响,提高怀疑是否五羟色胺再摄取抑制剂类药物,是有效的对自闭症儿童,治疗重复行为。相关的医疗评论进一步的研究确定,五羟色胺再摄取抑制剂类药物类抗抑郁药处方用于治疗自闭症儿童缺乏任何证据,不被推荐。一项研究发现,精神兴奋哌醋甲酯(methylphenidate)是有效对抗与自闭症相关的活动过度,虽然比典型的神经性儿童多动症的反应较少。研究治疗对儿童和青少年患有自闭症侵略性和自我伤害行为的许多药物,只有利培酮和哌醋甲酯(methylphenidate)展示已复制的成果。1998年的研究荷尔蒙促胰液素(secretin)报告症状改善和产生了极大的兴趣,但是一些对照研究,没有发现任何好处。催产素(Oxytocin)可能在自闭症中发挥作用,可能是一种有效的治疗重复性和联盟行为;两个成人的相关研究发现,催产素减少重复行为和改进情绪,但这些初步的结果不一定适用于儿童。一种实验性药物STX107在啮齿类动物中停止对代谢型谷氨酸受体5(metabotropic glutamate receptor 5)生产过剩,这假设可能对约5%自闭症病例有帮助,但这种假设还没有在人类中进行了测试。

除了抗精神病药物,有关治疗青少年和成人自闭症,有效性或药物治疗安全性缺乏可靠的研究。已进行的随机对照试验的少数研究结果表明,利培酮,选择性五羟色胺再摄取抑制剂类氟伏沙明,典型抗精神病药氟哌啶醇可以有效地减少一些行为,氟哌啶醇可以比三环类抗抑郁药氯米帕明(tricyclic antidepressant clomipramine)更有效,而且鸦片拮抗剂盐酸纳曲酮(naltrexone hydrochloride)是无效的。在小型研究中,美金刚胺、忆必佳(英语:Memantine)已被证明显著改善自闭症儿童的语言功能和社会行为。研究是对正在进行的美金刚胺成人自闭症谱系障碍的影响。一个自闭症者可非典型的反应药物,药物可以有不良副作用。

膳食补充剂

许多家长给孩子的膳食补充剂,以试图治疗自闭症或减轻其症状。补充剂总类繁多;少数是由科学数据的支持,但大多数都有比较轻微的副作用。

饮食

在大约四分之三的自闭症儿童发生非典型饮食行为,在某种程度上,这是以前的诊断指标。选择性是最常见的问题,虽然吃的仪式和拒食也发生;这似乎不会导致营养不良。虽然有些自闭症儿童也有胃肠(GI)症状,也缺乏严格的数据来支持这一理论,比通常儿童自闭症儿童有更多的或不同的胃肠道症状;研究报告结果相互矛盾,胃肠道问题与自闭症之间的关系还不清楚。在1990年代初,有人推测自闭症可引起或加重由阿片肽像casomorphine,那些是谷蛋白和酪蛋白的代谢产物。基于这一假设,饮食杜绝含有麸质要么酪蛋白,或两者的食品,被广泛推广,褒奖,可以发现描述对自闭症相关症状的好处,尤其是社会参与和口头表达能力。有研究支持这些说法有显著的缺陷,所以这些数据不足以指导治疗建议。其它去除饮食也已提出,目标瞄准水杨酸盐,食用染料,酵母,和单糖。在治疗儿童自闭症没有科学证据建立了这种饮食的功效。一个去除饮食可能会造成营养不足,危害整体健康,除非小心以保证适当的营养。例如,2008年的研究发现,在无酪蛋白饮食,自闭症男孩骨头比平常显著的更薄,可能是因为这饮食引起钙和维生素D的不足。

高压氧治疗

]2009年Rossignol和他的同事,收集来自美国六个医疗中心,研究62位,年龄约2-7岁的儿童,评估高压治疗对于自闭症的疗效。在压力舱中给于1.3个大气压和24%的氧气,单次高压处理时间为1小时,每天治疗两次(间隔至少4小时),每周5天,连续4周,每个儿童总共40的次治疗方法。这是第一个随机,对照,双盲试验。相比于对照组,治疗组在整体运作,接受语言,社会交往,眼神接触,和感官/认知意识有显著改善。2010年的双盲研究比较,以高压氧治疗与用安慰剂治疗儿童自闭症,直接观察行为症状和标准化心理评估,被用来评估治疗。高压氧治疗组和安慰剂组,任何成果之间没有显著差异。第二个2011单科设计研究调查,同样没有相同的结果。对任何单个参与者没有显著的改善。尽管如此新闻报导和相关部落格表明,高压氧治疗用于自闭症儿童的许多案例。

干细胞治疗

间质干细胞和脐血CD34+细胞已经被提出用于治疗自闭症,但仍未经过医学测试。两者可能为未来的医学治疗带来希望。因为免疫系统失调和自闭症有所牵关连,用间质干细胞治疗自闭症可能很有希望。免疫系统先天和适应性的变化已经被观察到。那些患有自闭症的病人显示出CD3+,CD4+和CD8+T细胞以及NK细胞的失衡。此外,外周血单核细胞(PBMCs)过量产生的IL-1β。MSC介导的免疫抑制活性能够恢复这种免疫失衡。

电影

  • 《沧海赤子心》(1979年美国)
  • 《雨人》(1988年)
  • 《一闪一闪亮晶晶》(2010年纪录片)
  • 《海洋天堂》(2010年中国电影)
  • 《玛丽和马克思》(2009年澳大利亚)
  • 《马拉松小子》(2005年韩国)
  • 《马拉松(SP)》(2007年日本)
  • 《我的名字叫可汗》(2010年印度)
  • 《自闭历程》又名:《星星的孩子》(天宝·葛兰汀 Temple Grandin,1947年8月29日-,台)(2010年美国)
  • 《遥远星球的孩子》(2011年台湾纪录片)
  • 《星星的孩子》(2012年中国)
  • 《我和地球人相处的日子》(2012年台湾纪录片)
  • 《筑巢人》(2013年台湾纪录片)
  • 《我的影子在奔跑》(2013年中国电影)
  • 《X+Y爱的方程式》(2014年英国电影)
  • 《Redha》(2016年马来西亚电影)
  • 《会计师》(2016年美国电影)
  • 《这才是我的世界》(2017年韩国电影)
  • 《戏曲总动员》(2018年新加坡电影/中国合拍电影)
  • 《黄金花》(英语:Tomorrow is another day,2018年香港电影)
  • 《光》(英语:Guang The Movie,2018年马来西亚电影)

电视

  • 《烟锁重楼》,1994年,台湾台视,女主角夏梦寒之女曾书晴为自闭儿。
  • 《让爱说出来》,2000年,日本TBS,患有高机能自闭症障碍的茧子,是一位能够预知天气状况,并拥有超强记忆的女孩。她在个人网页所做的气象预报相当地正确,也曾成为媒体上的话题。但易误导自闭症有分先天型和后天型,其实自闭症完全是先天型。
  • 《与光同行》,2004年,日本NTV。
  • 《说不出的爱》,2004年,韩国KBS,剧情大纲有提到“自闭症”。
  • 《我脚下的路》,2006年,日本关东电视台 主角大竹辉明患有自闭,工作都不顺利,后来被介绍到动物园担任饲料员工作。
  • 《灿烂的遗产》,2009年,韩国SBS 配角高恩宇极度喜爱弹奏钢琴,对乐理有很高的认识。主轴在爱情剧。
  • 《老大的幸福》,2010年,中国央视 。
  • 《破天网》,2010年,新加坡新传媒 配角邹杰明从小自闭,不懂人情世故,但对主角汤颖有种微妙的感情。
  • 《牵手》,2011年,台湾三立电视 第71集起,配角马立亚为自闭儿很喜欢音乐、会打鼓。
  • 《法证先锋3》,2011年,香港TVB,黄嘉敏,配角,第3至7集。
  • 《守望的天空》,2012年,中国深圳都市频道,女主角葡萄,在母亲病逝后,独自带着患有自闭症的哥哥袁望,坚毅不拔、踽踽而行,学会生存的故事。
  • 《仁心解码II》,2013年,香港TVB,配角赖瑶星为自闭儿。
  • 《ATARU》,2012年,日本TBS,主角ATARU是一名罹患学者症候群的特殊能力自闭儿,真实身份不明,常在事件现场中协助警察破案。
  • 《Good Doctor善良医生》,2013年,韩国KBS,主角施温在医学方面有超凡天赋,以优秀的成绩从医大毕业并通过国考,也完成了实习,但是后来国家考试院却以施温患有自闭症为由,将他的国考成绩改为不合格。
  • 《没有名字的甜点店》,2013年,台湾公视,配角手指先生是甜点店常客,亚斯伯格症患者。每天都会来甜点店买蛋糕。
  • 《大当家》,2014年,中国东方卫视/武汉文艺频道,程月亮是中度高功能自闭症,记忆力超强,做事从不按逻辑出牌,但纯善的赤子之心却最终赢得众人的信赖,还成为银行的大当家。
  • 《出游》,2015年,台湾公视,公视学生剧展,阿超和重度自闭症弟弟阿乐两人相依为命十多年,他是弟弟生活和情绪的出口,却找不到自己的出口。
  • 《新娘嫁到》,2016年,台湾民视,邱忠义,重度自闭症者,擅长数独,较依赖母亲。
  • 《致命复活》,2016年,香港TVB,韦子聪资优儿童
  • 《Good Doctor良医墨菲》,2017年,美国ABC,学者症候群,由韩剧Good Doctor翻拍。
  • 《异类Atypical》,2017年,美国Netflix,是一部少年成长故事,患有自闭症的男主角山姆开始交起生平第一个女朋友。
  • 《微笑。泪》,2018年,台湾民视,电视电影,配角紫羽为轻度自闭症患者,因为童年被遗弃而关闭内心的女孩。
  • 《Good Doctor善良医生》,2018年,日本富士电视台 由韩剧Good Doctor翻拍。

社会关注

2007年12月24日联合国大会通过决定,从2008年起将每年的4月2日定为世界自闭症意识日,以提高人们对于自闭症及相关研究和诊断的关注。每年的四月份是国际自闭症意识之月(AutismAwarenessMonth)。