蕾特氏症

蕾特氏症(瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT),是一种X染色体性联显性遗传疾病,突变点位于MeCP2基因上,属于罕见神经疾病,发病率约为1/12,000~1/15,000,而且临床表征缺乏特殊性,因此诊断上十分困难。蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所发现,并发表于1966年,后人将此病以Rett命名。此病尚未有治疗方法,现阶段主要是针对出现的疾病进行复健治疗。

蕾特氏症,好发于女性婴孩或幼童 ,病童会有神经急速退化、发展迟缓的现象,而男性患者几乎无法存活。患者于出生至6~18个月内,生长发育与常人一样。刚开始发病时,初始症状有翻白眼、婴儿失去吸吮反射、不规则转头、运动发展障碍等现象发生,有些初始症状与普瑞德威利症候群出现重叠,加上文献资料极为稀少,故难以判明症状。之后,开始出现神经失调:运动能力渐渐消失、失去语言能力、正确的反射能力、便秘,也可以经脑部扫描发现脑皮质萎缩的情形,在生活中也经常发生痉挛、癫痫等神经阈值低下的症状。

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