11号染色体

11号染色体是人类23对染色体中的一对,正常人拥有2条11号染色体。11号染色体缠绕了约1.345亿碱基对(构筑DNA的材料),并包含了人类细胞中4~4.5%的DNA。这是人类基因组中包含最多控制疾病基因的一对染色体。

辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分,研究者运用不同方法预测每对染色体中基因的数量,并估计基因的变化。11号染色体约有1300~1700个基因。

最近研究指出,11号染色体中,平均每100万个碱基对有11.6个基因,另外还包含1524个蛋白编码基因及765个假基因。

856个嗅觉受器基因中约有40%是在11号染色体上。

基因

以下列举11号染色体中的一些基因与它们的作用或产物:

  • ACAT1 :乙酰基辅脢乙酰1
  • APLNR :多肽受体
  • APOA4 :脱辅基蛋白质A-4
  • ATM :毛细管扩张失调变异(包括相补性团体A, C and D)
  • BDNF :分泌脑源性神经营养因子,蛋白质中神经营养因子的成员
  • CCL9 :趋化因子(CC基序)配体9
  • CD81
  • C11orf1
  • CPT1A :肉碱棕榈酰转移酶1A (肝脏)
  • DHCR7 : 7-脱氢胆固醇还原酶
  • HBB : β-血红蛋白
  • HMBS :脱氨胆色素原
  • INS :胰岛素基因[2]
  • MMP7 :基质金属蛋白酶-7 (MMP家族)
  • MEN1 :多发性内分泌肿瘤第1型
  • PAX6
  • PTS : 6-丙酮酰四氢蝶呤合酶
  • SAA1 :血清淀粉样蛋白A1
  • SBF2
  • SMPD1 :鞘磷脂磷酸二酯酶1,溶酶体酸(鞘磷脂酸)
  • TECTA :覆膜蛋白-α (非综合征性耳聋)
  • TH :酪氨酸羟化酶
  • USH1C :尤塞氏综合症1C型(常染色体隐性遗传,此症状严重)
  • 肾芽肿蛋白 :肾芽肿蛋白
  • RAG1 / RAG2 :重组激活基因

相关疾病

以下是一些与11号染色体上的基因有关的疾病:

  • 自闭症 (neurexin 1)
  • 急性间歇性紫质症
  • 白化症
  • 共济失调微血管扩张症候群
  • 贝克威思-威德曼症候群
  • 卵黄状黄斑营养不良
  • β-酮硫解酶缺乏症
  • 乙型海洋性贫血分子
  • 膀胱癌
  • 乳癌
  • 肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症第一型
  • 恰克-马利-杜斯氏症
  • 恰克-马利-杜斯氏症第4型
  • 囊肿性纤维化
  • 抑郁
  • 丹尼斯-德拉许氏症
  • 家族性地中海热
  • 遗传性血管水肿
  • 雅各布森综合症
  • 耶维尔-朗日-尼尔森综合症
  • 被套区细胞淋巴瘤 (t11;14)
  • 梅克尔综合症
  • 正铁血红蛋白血症 β-珠蛋白型
  • 混合系白血病 (Mixed Lineage Leukemia)
  • 多发性内分泌肿瘤第1型
  • 遗传性多发性外生骨疣
  • 尼曼匹克症
  • 非综合征型耳聋
  • 非综合征型耳聋(常染色体显性遗传)
  • 非综合征型耳聋(常染色体隐性遗传) (nonsyndromic deafness, autosomal recessive)
  • 紫质症
  • 波多斯基-谢菲尔综合症
  • 罗曼诺-瓦尔德综合症
  • 镰刀型红血球疾病[4]
  • 史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症
  • 四氢基喋呤缺乏症
  • 尤塞氏综合症
  • 尤塞氏综合症第1型 (Usher syndrome type I)
  • WAGR症候群
  • 肾芽肿